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Terapia Génica para a cura da Síndrome CTNNB1

ID: g0n88nPKOtpk

Terapia Génica para a cura da Síndrome CTNNB1 Story

🚨 A Mafaldinha precisa de nós. Agora. 🚨

Esta é a nossa Mafalda.

Uma menina cheia de luz, que vive com a Síndrome CTNNB1, uma condição genética rara que afeta profundamente o seu desenvolvimento, a comunicação e a autonomia.

Durante anos, famílias de todo o mundo uniram-se para apoiar a investigação científica.

Uma luta feita de esperança, persistência e amor — que tornou possível algo que parecia inalcançável: um ensaio clínico de terapia génica para a Síndrome CTNNB1.

A notícia que mudou tudo

Em dezembro de 2025, após um processo de seleção extremamente rigoroso, apenas 4 crianças em todo o mundo foram escolhidas para participar neste ensaio.

E a Mafalda foi uma delas.

🇵🇹 A primeira criança portuguesa selecionada.

🧠 O tratamento (ensaio GAIN-CTNNB1 / URBAGEN)

Trata-se de uma terapia génica experimental, administrada diretamente no cérebro, no âmbito de um ensaio clínico.

É uma oportunidade única, com esperança — mas também com riscos e sem garantias.

Ainda assim, para nós, é a oportunidade pela qual lutámos durante anos.

Porque precisamos de ajuda agora

A intervenção será realizada na Eslovénia e implica custos médicos elevados (cerca de 165.000€), além das despesas de estadia, viagens e logística durante vários meses fora de Portugal.

🎯 Como será utilizado o valor angariado

🏥 Custos hospitalares e procedimentos clínicos

🏠 Estadia (alojamento, alimentação e transportes)

✈️ Viagens e logística

🧩 Terapias intensivas

Nada é um luxo.

Tudo é essencial.

❤️ Como pode ajudar

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Iremos partilhar atualizações ao longo de todo o processo.

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Terapia Génica para a cura da Síndrome CTNNB1

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November 11, 2025

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